Фамилна хиперхолестеролемия

*Информацията, която ще прочетете не представлява медицински съвети или препоръки и не замества консултацията и предписанията на лекуващия лекар.

Фамилната хиперхолестеролемия (ФХ) е наследствено заболяване, което води до агресивно и ранно сърдечно-съдово заболяване. Характеризира се с високи нива на холестерола. Особено високи са нивата на холестерола с много ниска плътност – (LDL или т. нар. „лош холестерол“). "Лошият" холестерол пренася мазнините от черния дроб чрез кръвоносната система до целия организъм. Когато количеството му е над нормата, това води до формирането на атеросклеротични плаки по артериалната стена. В резултат на това артериите стават плътни и твърди, еластичността на стените им се нарушава, което води до нарушение в кръвния поток. Тези плаки от мазнини по вътрешната част на артериите могат да се откъснат и да доведат до поява на съсирек в кръвообращението. А ако кръвотокът до определена зона или тъкан в тялото бъде нарушен, тъканта загива. Високите нива на холестерола могат да доведат до развитие на атеросклероза, заболяване на коронарните артерии, ангина пекторис и други. Най-точният маркер, сигнализиращ за хиперхолестеролемията, е високият общ холестерол над 8 mmol/l.

Хората с ФХ не са в състояние да преработят холестерола, който организма им произвежда. Това е причината нивата на холестерол на човек с ФХ да са твърде високи. Има две форми на ФХ – хетерозиготна и хомизиготна. ФХ наследена от единия родител се нарича хетерозиготна ФХ. Тя се среща при 1 към 500 човека. Ако заболяването се наследи от двамата родители, състоянието е много по-тежко и тази форма се нарича хомозиготна ФХ. Това е рядко заболяване и се среща в около 1 на 1 000 000 души.

Заболяването е наследствено и ако човек боледува от него, има много голяма вероятност да се предаде на децата му. А когато върху наследствената предразположеност се натрупат и рисковите фактори на болестта - затлъстяване, обездвижване, високо кръвно налягане, злоупотреба с цигари и алкохол, диабет и др., опасността става още по-голяма.

Хората с ФХ имат 20 пъти по-висок риск от развитие на ранно агресивно сърдечно-съдово заболяване.

  • Сърдечно-съдовите заболявания са номер едно убиец на мъже и жени в световен мащаб.
  • Човек с ФХ има 50% по-голяма вероятност да получи инфаркт преди 50 годишна възраст.
  • Известно е също, че България е в незавидните класации на водещите страни в ЕС по ранна смъртност в резултат на инфаркт и инсулт.

Данните сочат, че болните от ФХ в света са около 35 млн. души. В същото време 90% от пациентите с това заболяване не са диагностицирани и повечето от тях научават за състоянието си едва след инфаркт.

Симптоми.

В ранните години заболяването може да протече безсимптомно.

Симптомите, които могат да възникнат включват:

  • Подутина или бучки около пръстите, лактите и коленете, наречени „ксантоми“. Те се образуват, когато излишния холестерол се отлага по сухожилия или под кожата. Могат да бъдат забелязани от дерматолог.
  • Жълтеникави белези около очите или бяла дъга близо до оцветената част на окото („Аркус корнеалис“). Това може да бъде диагностицирано от офталмолог.
  • Болка в гърдите (стенокардия, гръдна жаба) или други признаци на заболяване на коронарните артерии. .
  • Симптоми на преходни нарушения на мозъчното кръвообращение, например проблеми в говора, слабост на ръка или крак, както и загуба на равновесие. .

Прегледи и изследвания

Лекаря ще ви зададе въпрос за вашата лична и фамилна анамнеза. Възможно е да имате:

  • Други случаи на фамилна хиперхолестеролемия или ранни инфаркти в семейството
  • Високи нива на холестерола при единия или двамата родители

Кръвните тестове могат да покажат:

  • Високи нива на общият холестерол
  • Високи нива на LDL холестерола
  • Нормални нива на триглицеридите

Лечение:

Основната цел на лечението е да се намали риска от атеросклеротично сърдечно-съдово заболяване. То включва:

Промяна в начина на живот:

Всички пациенти с ФХ и техните семейства трябва да бъдат информирани за промяна в начина им на живот, отказ от тютюнопушене, диетата и повишена физическата активност. Основната цел на хранителния режим е да се намали наднорменото тегло, да се намали количеството на храни с високо съдържание на холестерол, наситени и транс мазнини.

Лекарства:

Холестерол-понижаващи лекарства трябва да се започнат при възрастни веднага след поставяне на диагнозата, като стартирането им трябва да се обсъди и при деца на възраст 8-10 години, заедно с промяна начина на живот.

Има няколко вида медикаменти, които намаляват нивото на холестерол в кръвта – всички действат по различен начин. Някои са по-добри в понижаването на LDL-холестерола, някои са по-добри в понижаването на триглицеридите, докато други допринасят за повишаване на HDL – холестерола.

Специалистите съветват ранното търсене и откриване (скрининг) на дислипидемията да се провежда при всички лица, навършили 20 години, дори и без фамилна обремененост и без допълнителни рискови фактори. Необходимо е само вашият лекар да ви назначи липиден профил като част от профилактични изследвания. Резултатите ще послужат на вашия лекар да ви посъветва как най-добре да се предпазвате, да диагностицира и да осъществява контрол върху редица болести.

ФХ е лечимо заболяване! Ако е установено рано, сериозните проблеми на съдовете на сърцето, мозъка и периферните артериални съдове могат да бъдат предотвратени и забавени, като се вземат мерки.